联接蛋白30

联接蛋白30

基因符号: GJB6

染色体位点: 13q12.11

蛋白质: 间隙连接β -6蛋白

假名: CX30; GJB6-D13S1830; gap junction protein, beta-6, 30KDa; DFNA3B, DFNB1B

周转时间: 10个工作日

测试方法: 突变特异性多重聚合酶链反应(PCR)用于常见的342kb缺失.

样品要求:

收集: 最好是两根5ml全血EDTA(淡紫色顶部)管.
最小值. 集合: 0.7毫升全血EDTA.
交通: blood EDTA at Room Temp shipped regular next day air (No Saturday delivery; store specimen at 4°C和发货周一).
稳定性: Ambient: up to 7 days; Refrigerated: 2 weeks. 冻结:不可接受的
不可接受的条件: 血清. 冰冻的或严重溶血的血液. 凝结的血液.
产前测试: 直接:5ml直接未纺羊水或3mm3 CVS组织，备用烧瓶生长. 培养:融合T25烧瓶. 母体细胞污染研究需要母体血液样本.

标本必须附有分子遗传学实验室测试申请书. 联系分子实验室918-502-1721获取更多信息.

注意:

Counseling and informed consent are recommended for genetic testing; Center for Genetic Testing at Saint Francis 同意书是否作为资源可用但不是必需的.

解释的数据:

发病率(先天性听力损失): 千分之一到六分之一

继承: 单个CX30突变可与单个CX26突变共同作用，导致隐性听力损失. 因此，它们经常作为一个面板进行测试. 在50%的病例中，非综合征性听力损失是由CX26和CX30基因突变引起的. 在这种类型的听力损失中，70-80%是常染色体隐性遗传，20-30%是显性遗传. CX30基因可导致隐性(DFNB1)或显性(DFNA3)形式的听力损失. 342 Kb缺失与隐性听力损失相关.

疾病的特征: Significant hearing loss at a young age; in some cases it can be progressive.

分子遗传机制: CX30基因的大量缺失(342kb)中断.

临床灵敏度: 1%为DFNB1. DFNB1听力损失的一小部分来自CX30的缺失. 然而，在单个CX26突变的个体中发现的比例更高. CX30基因中超过90%的突变是由342kb的缺失引起的.

敏感性分析: >99%

测试的局限性: 除了常见的342kb缺失之外的突变将不会被检测到.

使用说明: